Генетические исследования перед беременностью

Наследственные заболевания — это тяжёлые патологии, которые появляются из-за мутации хромосом и генов. Причём отклонения могут ровным счётом никак не проявляться у вас, став при этом большой проблемой для ваших детей и внуков. Многие из таких болезней можно обнаружить до того, как они нанесут вред — это делается при помощи пренатального (дородового) обследования.

Код Услуга Руб.
22.1.A13.202 Развернутое генетическое обследование для женщин (40 полиморфизмов)*: генетические факторы риска развития остеопороза, атеросклероза, инфаркта, инсульта, дислипидемии, артериальной гипертензии, тромбозов, диабета, ожирения, бронхиальной астмы и т. д 24000
22.1.A14.202 Развернутое генетическое обследование для мужчин (32 полиморфизма)*: генетические факторы риска развития остеопороза, атеросклероза, инфаркта, инсульта, дислипидемии, артериальной гипертензии, тромбозов, диабета, ожирения и т. д 19900
22.2.A1.202 Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки) 3500
22.1.D3.202 Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек) 4950
22.1.D4.202 Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки) 3500
22.1.D5.202 Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек) 6950
22.1.D2.202 Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 - 6 точек) 4200
22.1.A2.202 Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 2 точки) 6500
22.1.A11.202 Генетическая предрасположенность к остеопорозу (VDR, ESR1, THFRSF11B(OPG), LRP5, COL1A1 - 7 точек) 7000
22.1.A1.202 Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C 1950
22.1.A16.202 Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT - 10 показателей) 3400
22.1.D1.202 Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB - 10 показателей) 8800
22.1.A5.202 Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 точек) 6150
22.3.H1.202 Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) 5300
22.3.A1.202 Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1 2400
22.3.A2.202 Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1 2400
22.3.A3.202 Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1 2400
22.3.A4.202 Антиген системы гистосовместимости HLA В27 2500
22.3.D3.202 Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса» 13500
22.4.D1.202 Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 5300
22.4.D2.202 Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR - 5 показателей) 5300
22.6.A1.204 *Исследование кариотипа (кариотипирование) 5900
22.6.A3.204 Кариотип с аберрациями 7800
22.6.A2.204 Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 9500

Зачем нужны генетические анализы?

Комплекс генетических тестов, проводимых с ранних сроков беременности, поможет врачам выявить возможные нарушения в развитии плода и, при их наличии, даст возможность попытаться исправить проблему.

Вдобавок к этому, проведение генетического анализа решает важную проблему — проблему информированности пациента. Согласитесь, что лучше будет заранее знать о возможных отклонениях в развитии плода — как минимум, это позволит принять обоснованное решение: рожать нездорового ребёнка, или нет.

Сегодня разработаны современные методы диагностики, которые позволяют обнаружить многие аномалии развития и хромосомные нарушения уже на первых неделях беременности. Более того — некоторые виды тестов рекомендуется проводить ещё на стадии планирования, перед зачатием, причем пройти обследование нужно и мужчине, и женщине. Если же вы не успели сделать анализы до беременности, не затягивайте с этим — чем раньше будут выявлены генетические нарушения, тем выше шанс их успешной коррекции.

В большинстве случаев проведённые генетические исследования позволяют точно определить риск развития патологии и, если это возможно, исправить ситуацию.

Показания к тестам

На сегодняшний день медицина не может дать однозначного ответа на вопрос: «По каким причинам у ребёнка возникают врождённые пороки развития?». Согласно статистике, такие болезни всё чаще начинают встречаться в благополучных семьях — у детей, которых выносили здоровые женщины, не входящие в общепринятую группу риска.

Тем не менее, удалось выделить некоторые факторы, которые увеличивают шанс возникновения таких патологий. Проведение генетического исследования рекомендовано, если:

  • Вы старше тридцати пяти лет
  • У вас были эндокринные заболевания
  • Ранее были два (или больше) выкидыша на сроке до двенадцати недель
  • Вы работаете или живёте в районе с неблагоприятной экологической обстановкой
  • На ранних сроках беременности вы принимали лекарства, имеющие противопоказания, делали флюрографию или рентген-исследование, проходили курс химиотерапии
  • УЗИ показало наличие отклонений в развитии плода
  • В вашей семье уже рождались дети, страдающие от пороков развития или наследственных заболеваний

Помните: даже при отсутствии этих факторов риска сделать точное заключение о наличии генетических отклонений можно только после успешно проведённого анализа. Не рискуйте: обратитесь в нашу клинику, и получите уверенность в своём здоровье и здоровье своего ребёнка.


Записаться на прием к врачу

Ультразвуковое исследование по привлекательной цене с опытными ...
Диагностика почек с гарантией точного результата. Безболезненный и ...
Удаление сухих мозолей позволит устранить болевые ощущения - эффективно и ...


...